个人基因组学的现状与发展

什么是Personal Genomics?

  Personal Genomics,一般翻译为“个人基因组学”。是基因组学的一个分支,主要关注个人基因组的测序和分析。

  1990年开始发起的浩大的“人类基因测序计划”是从大量的个体中获取基因信息,综合之后建立一个具有“参考价值”的人类“平均”基因组。然而,每个个体的基因都是独一无二的,并且随着DNA测序技术的发展,个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。

  许多的疾病,比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素,而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。

  简单来说,Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。

  最初进行“个人”基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人,著名的“乔帮主”Steve Jobs也是上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一,为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查,并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。)
而在互联网医疗中,Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。

  Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择,以便获得最大化的疗效。

  虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域,但动脉网认为,在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况,改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步,进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来,随着相关成本的进一步降低,personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。